피부와 점막의 색소 침착과 위장관의 용종증(polyposis)을 특징으로 하는 보통염색체 우성 유전질환이다.
유아기 혹은 아동기에 다양한 크기와 색의 불규칙한 색소 반점들이 입주위 피부, 입술, 잇몸, 경구개,
혀 구강 점막 등에 나타난다. 비슷한 병변이 얼굴, 손, 발에도 보일 수 있다

용종은 출혈성 궤양, 복통, 구토 및 장중첩을 일으킬 수 있으며
10% 미만에서 악성화한다. 한국인을 대상으로한 연구에서는
평균 12세에 증상이 나타나기 시작하며 점막과 피부의 갈색반점은
93%의 환자에서 발견되며, 대부분이 소장에 10-100개의
용종을 가지고 있는 것으로 보고된 바 있다.

점막과 피부의 갈색반점은 큐스위치레이져 치료로 대부분 완치될 수 있다.
다른 갈색반점들에 비해 치료 효과가 빨라, 한국인을 대상으로 한 논문에 의하면 2-3개월 간격으로
평균 3.5회이상의 반복적 치료로 대부분 만족할만한 효과를 보았다고 보고된 바 있다.